苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)是一种常见的遗传代谢病。本病由于酪氨酸代谢障碍所引起,主要表现为血液中苯丙氨酸浓度增高,苯丙氨酸与其代谢产物苯丙酮酸堆积在体内,导致脑发育不良。苯丙酮尿症是一种自发的常染色体隐性遗传病,即只有同种基因的两个携带者生出的孩子才可能患病。据统计,我国约有1/2000的新生儿患有PKU。
PKU病人的初期症状并不是十分明显,但随着生长和发育病情愈演愈烈,转变成了严重的神经系统疾病、智力障碍,或其他疾病。幸运的是,苯丙酮尿症是可以通过早期诊断、早期治疗,使患者正常生长发育并保持正常智力的一种遗传代谢病。
PKU病人必须生活在一个良好的饮食控制环境中。一般情况下,需避免吃牛奶、奶酪、黄油、肉类、鱼类、坚果、豆类等高蛋白质的食物。PKU患者必须每天摄入用天然氨基酸调制成的低蛋白饮食,并按照医生指示补充维生素与微量元素以维护身体健康。
苯丙酮尿症是一种自发的常见遗传病,正确认识、了解该病的治疗与预防常识对每一个家庭都非常重要。作为潜在PDK患者家庭,要时刻关注孩子的情况,积极做好智力与病情的预防工作。